Atrofia muscolare spinale, immunodeficienze congenite, anemia falciforme e principali emoglobinopatie per i neonati; Nipt (Non invasive parental test), citomegalovirus, malattia di Chagas e infezione tubercolare per le donne in gravidanza. Sono le patologie interessate dai nuovi screening natali e pre-natali ‘extra Lea’ introdotti in Friuli Venezia Giulia con una delibera di giunta, spiega in una nota l’assessore alla Sanità, Riccardo Riccardi (nella foto). L’introduzione dei nuovi screening neonatali, spiega, “è supportata dai progressi tecnico-scientifici che consentono di diagnosticare tempestivamente alcune malattie congenite per le quali sono oggi disponibili delle misure terapeutiche che, qualora intraprese prima della manifestazione dei sintomi, possono modificare drasticamente il decorso della malattia, consentendo ai neonati affetti una qualità di vita prima non immaginabile, evitando gravi disabilità e, in alcuni casi, anche la morte. Alcune Aziende sanitarie- evidenzia Riccardi- regionali hanno già iniziato ad effettuare alcuni di questi screening neonatali come progetti pilota”. Attualmente sono già regolamentati in regione lo screening neonatale metabolico esteso e lo screening delle malattie lisosomiali (effettuati in un laboratorio in Veneto, grazie a un accordo tra le due Regioni) lo screening della fibrosi cistica effettuato al ‘Burlo Garofolo’ di Trieste. Per quanto riguarda gli screening prenatali, continua l’assessore, “il test Nipt viene introdotto come screening di secondo livello da effettuarsi in conseguenza di un esito a rischio alto-intermedio del test di primo livello, quest’ultimo già raccomandato dal governo per tutte le donne in gravidanza e introdotto in Friuli Venezia Giulia nel 2018. Le indicazioni all’introduzione del Nipt in regione accolgono le raccomandazioni del Consiglio superiore di sanità”. Infine lo screening per il citomegalovirus in tutte le donne in gravidanza, specifica Riccardi, “è diventato di primaria importanza dopo l’introduzione di un trattamento antivirale efficace in maternità, che consente di evitare importanti sequele neurologiche nel neonato”.